今日（7月20日），合肥市卫健委联合市妇幼保健院在政务文化新区广场举办"预防出生缺陷日"主题宣传活动，现场吸引超3000名市民参与。此次活动通过"科技+人文"双轮驱动模式，首次将基因检测车、AI孕情分析系统等前沿设备引入公益宣传，标志着该市在出生缺陷三级防治体系中迈出创新性实践步伐。与前期常规宣传活动相比，今年特别增设了"生育力评估咨询台"和"VR产科手术模拟体验区"，将专业医学知识转化为可感知的体验场景。
在启动仪式现场，合肥市副市长李庆安展示的《2024年出生缺陷防治白皮书》显示：通过2023年实施的孕前优生健康检查民生工程，累计为12.8万对夫妇提供免费筛查，成功阻断遗传性疾病传递案例同比增长23%。这一数据背后，是人工智能辅助诊断系统的规模化应用——市妇幼保健院引进的"AI产筛决策支持系统"，将三级医师会诊效率提升40%，漏诊率降低至0.7%的新纪录。（查看活动详情及免费筛查预约入口）
在专家咨询区，中国科学技术大学生命科学学院王志刚教授团队带来突破性研究成果：基于CRISPR技术开发的胚胎植入前基因检测（PGT）新方案。该方案通过模拟胚胎发育轨迹，将单基因病筛查准确率从传统方法的82%提升至99%，相关论文已被《Nature Medicine》期刊收录。现场设置的交互式基因图谱展示墙，用动态视觉化手段演示了地中海贫血、唐氏综合征等12种常见遗传病的遗传路径，引发市民普遍关注。
在社区服务展区，包河区妇幼保健所展示的"孕产妇智慧管理平台"令人耳目一新。该系统集成智能手环、健康APP和家庭医生服务，孕妇可通过语音交互获取专业指导，系统还能自动分析200余项孕检指标，当发现低体重风险时，会启动多学科专家会诊并推荐营养餐单。据现场演示数据，该系统使妊娠期糖尿病发生率下降19%，新生儿早产率降低11%。
当天下午的专题论坛中，复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士以"生育力保存与基因治疗新前沿"为题发表演讲，针对肿瘤患者、反复流产史人群等特殊群体，介绍了卵巢组织冻存、胚胎玻璃化冷冻等先进技术。她特别强调："随着辅助生殖技术发展，我们已从单纯缺陷预防转向优生科学实践，但伦理边界和普惠性仍是行业发展必答题。"
在活动现场，记者随机采访多位市民：准爸爸张先生正带着怀孕的妻子体验"生育力三维评估"，"没想到还能通过唾液检测评估遗传风险，这种家门口的科普太有必要了"；南七街道的李女士则对VR产科手术体验印象深刻："模拟剖宫产过程让我更理解医生专业性，也减少了对手术的焦虑感。"
值得关注的是活动现场设置的"女性生育周期健康管理站"，由安徽省人民医院专家团队驻点，提供从青春期发育、备孕指导到更年期保健的全周期服务。市民可通过扫描二维码获得个性化健康管理方案，系统整合饮食营养、运动处方等模块，生成专属的"生育力养护手册"。这种模式预计将在年底推广至全市138个社区卫生服务中心。
合肥市卫健委妇幼处处长陈敏接受采访时透露，"我们计划在2024年底前实现四项突破：建成全省首个出生缺陷防控大数据中心，推行新生儿遗传代谢病筛查AI预警系统，将地中海贫血基因筛查扩展到所有户籍孕妇，同时在10个县区试点\'智慧产科病房\'。通过这些措施，我们有信心将新生儿出生缺陷率控制在8‰以下的历史最低水平。"
在文化宣传环节，包河区文化馆原创的情景剧《生命之种》引发观众共鸣。该剧以真实病例改编，演绎了一对携带家族遗传病基因的情侣，在专业团队帮助下实现生育健康宝宝的历程。现场穿插的有奖问答、手绘胎教画比赛等互动，让防缺陷知识传播更加生动。据统计，活动当天发放的《孕前保健手册》《遗传咨询指南》等资料逾2万册，预约免费基因检测服务达到638人次。
值得注意的是，此次宣传首次引入第三方非营利机构参与：安徽省红十字基金会设立专项救助基金，对符合基因筛查条件的家庭实行"先治疗后付费"政策；某知名母婴电商平台现场提供孕妇防辐射服、微量元素检测仪等用品的公益折扣，充分体现社会力量参与的多元特色。
傍晚的总结会上，市疾控中心专家团队展示了当天采集的居民认知调研数据：92.6%的受访者认为活动增强了优生意识，83%了解至少3项预防措施，较去年同期分别提升17%和21%。这组数据印证了合肥市构建"科普+筛查+干预"三维防治体系的显著成效，为全国同类城市提供了可复制的实践经验参考。
在7月20日这个充满生命关怀的日子里，合肥市通过这场有温度、有科技含量的全民活动，不仅刷新了出生缺陷防控的认知高度，更搭建起连接医疗资源与家庭需求的温暖纽带。随着"健康中国"战略的深入推进，可以预见，科技赋能与人文精神的交融，将持续谱写出生缺陷防治新篇章。